研究解释了基因与儿童癌症的关联

    科学家发现了肿瘤抑制基因p53的特定突变与儿童肾上腺癌症有关的原因。
    这项研究将p53突变与巴西儿童中不断提高的肾上腺皮质癌症发病率联系在一起。事实上，有研究显示，巴西南部肾上腺肿瘤患儿中，每36个患儿中就有35个带有这一突变。

    根据这项新研究的领导者Richard W. Kriwacki博士，肾上腺皮质癌症是一种相对较罕见的疾病，疾病影响了生产激素的肾上腺的外层。然而，与世界范围的疾病发病率相比，巴西儿童患此病的危险增加了100到500倍。他说研究人员相信该种癌症的发生与环境和遗传因素都有关。

    P53基因是一个肿瘤抑制基因，在许多癌症中都发生了突变。但是一种名为R337H的p53突变只与儿童肾上腺癌症有关。

    现在，Kriwacki和他在田纳西的同事发现了其中的原因。根据发表在在线一月版《自然 结构生物学》上的报告，这一突变依赖于细胞中酸碱平衡，也就是pH水平。当这种突变发生在酸性较弱的环境中——也就是发育过程中的肾上腺细胞中时，它会“破坏”p53基因，阻碍它们的抗肿瘤能力。

    St. Jude’s儿童医院的Kriwacki表示，这样的分子细节研究的最终目的是在这种基因突变携带儿童中寻找防止癌症发展的方法。

    他指出受影响的儿童会在2-6岁间发展癌症，死亡率大约是50%。
    Kriwacki和同事研究了p53基因特殊区域的结构和稳定性后得出了这样的结论。他们还比较了正常p53基因和R337H突变形式。

    研究人员发现在高pH环境下，突变在p53区域中很不稳定。
    根据Kriwacki，肾上腺细胞中升高的pH值将能解释为什么这种突变只与儿童肾上腺癌症有关。
    他解释，肾上腺在出生前期和出生期经历了“很大的细胞变化”。在这个过程中，一些细胞凋亡了。这样的细胞提高了pH水平。